
В Москве продолжится проект по пренатальному тестированию беременных для выявления хромосомных аномалий развития плода, сообщила пресс-служба мэра и правительства столицы.
Мэр Москвы Сергей Собянин подписал постановление, согласно которому компании ООО «Эвоген» будет выделен грант в размере 311 млн рублей на работы по внедрению в практику московского здравоохранения современных методов диагностики хромосомной патологии плода: неинвазивного пренатального тестирования и дополнительных молекулярно-генетических исследований, говорится в сообщении.
Этот высокоточный скрининговый метод для оценки риска хромосомных аномалий плода основан на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной. Метод имеет ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами пренатальной диагностики. Так, его достоверность составляет 99 процентов. Кроме того, неинвазивный скрининг можно проводить раньше - на 10-й неделе беременности, в то время как комбинированный пренатальный скрининг - не ранее 11-14-й недели. Все это позволяет достоверно и в оптимальные сроки оценить генетическое здоровье плода.
Первый этап по внедрению НИПТ проходил в столице с марта 2020 года по март 2021 года, за это время было проведено 12,7 тысячи тестов, выявлено 258 беременных с хромосомными аномалиями плода. В том числе благодаря использованию этого метода выросла выявляемость редких хромосомных аномалий плода - с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020 году.
В декабре 2021 года был начат второй этап, который продлится до сентября-октября 2022 года. В его рамках планируется провести свыше 11,5 тысячи молекулярно-генетических исследований. Уже взято свыше 3,7 тысячи образцов биоматериала, выявлено 80 случаев высоких рисков различных патологий хромосом, из них 48 патологий подтверждены инвазивными методами диагностики.
Новый грант позволит продолжить реализацию проекта неинвазивной пренатальной диагностики в конце 2022 года и в 2023 году. Кроме того за счет гранта будет продолжено внедрение других высокодостоверных методов молекулярно-генетических исследований плода, позволяющих в короткие сроки (два-три дня) получить подтверждение диагноза. Среди них флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), хромосомный микроматричный анализ и полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), подчеркнули в пресс-службе.